Архив журнала

Аннотация: В последние десятилетия научный прогресс в области клинической и молекулярной генетики позволил выявить обширную группу «новых» генетических болезней, одним из них является синдром Моуэта — Уилсона. Синдром Моуэта — Уилсона — заболевание в настоящее время малоизвестное, поскольку оно недавно описано и все еще недостаточно диагностировано. Именно поэтому необходимо тщательное непосредственное комплексное диагностическое наблюдение за такими пациентами и субъективные отчеты родителей и опеку-нов, которые могут предоставить полезную дополнительную информацию о функциональных способностях организма людей, имеющих данное заболевание, определить направления маршрута сопровождения. Раннее вмешательство и целенаправленное лечение могут оказать значительное влияние на здоровье и качество жизни всех людей со значительной задержкой развития и медицинскими проблемами. При синдроме Моуэта — Уилсона серьезное лечение может потребовать участия специалистов разного профиля: это неврологи, аллергологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, эпилептологи, остеопаты, физиотерапевты, врачи лечебной физкультуры, массажисты. Научные работы, посвященные изучению генетической природы комплексных расстройств речевой функции, являются актуальными, так как расстройство речевой функции может служить одним из первых сим-птомов нарушения развития и обратить на себя внимание специалистов в целях ранней диагностики и своевременной коррекции такого рода расстройств. В данной статье описан жизненный этап от рождения до 7 лет ребенка с синдромом Моуэта — Уилсона, последовательно проанализирована медицинская и психолого-педагогическая реабилитация девочки, структурированы критерии синдрома, отмечены компенсаторные возможности организма, указаны методы реабилитации, логопедической и дефектологической коррекции, принесшие положительные результаты. Статья будет полезна лицам, чья работа связана с коррекцией и лечением коммуникативных и интеллектуальных расстройств у детей с тяжелыми и множественными нарушениями в развитии.

Abstract: In recent decades, scientific progress in the field of clinical and molecular genetics has made it possible to identify an extensive group of “new” genetic diseases; one of them is the Mowat-Wilson syndrome. Mowat-Wilson syndrome is currently a little-known disease because it has been only recently described and is still insufficiently diagnosed. That is why it is necessary to carry out carefully directed comprehensive diagnostic monitoring of such patients and to study subjective reports of the parents and guardians, which can provide useful additional information about the functional abilities of the people with this disease and may help to determine the areas of support for such patients. Early intervention and targeted treatment can have a significant impact on the health and quality of life of all people with significant developmental delays and medical problems. With Mowat-Wilson syndrome, efficient treatment may require the participation of specialists of various profiles, including neurologists, allergists, gastroenter-ologists, endocrinologists, epileptolo-gists, osteopaths, physiotherapists, kinesiotherapists and massage therapists. Scholarly research devoted to the study of the genetic nature of complex disor-ders of speech function is relevant, since the speech function disorder can serve as one of the first symptoms of develop-mental disability and it is important to attract the attention of specialists to early diagnostics and timely correction of such disorders. This article describes the life stage of a child with Mowat-Wilson syndrome from birth to 7 years old, consistently analyzes the medical, psychological and pedagogical rehabili-tation of the girl, structures the syndrome criteria, notes the compensatory capabilities of the body, and indicates the methods of logopedic and defectological rehabilitation, which brought positive results. The article can be useful for people whose work is related to the rehabilitation and treatment of communicative and intellectual disorders in children with severe and multiple developmental disorders.