Архив журнала

Аннотация: На основании клинического опыта и данных специальной литературы предложено выделять три группы патогенетических факторов психического недоразвития при наследственных болезнях. Этими факторами могут являться структурное поражение головного мозга, метаболические нарушения или эпилептический процесс. При структурных аномалиях развития головного мозга наследственного генеза основным патогенетическим фактором психического недоразвития является изменение формирования мозга, затрудняющее его нормальное функционирование. При метаболических генетических заболеваниях (наследственных болезнях обмена) поражение мозга связано с токсическим действием одних нейрометаболитов и дефицитом других. При моногенных идиопатических эпилепсиях возникающие эпилептические припадки и/или длительная эпилептиформная (межприпадочная) активность на электроэнцефалограмме в развивающемся мозге могут приводить к формированию «эпилептической энцефалопатии развития». Патогенетические варианты психического недоразвития важно учитывать при планировании лечебных и коррекционных мероприятий. Нередко при наследственных заболеваниях наблюдается сочетание этих трех патогенетических факторов в различных вариантах, например, при факоматозах, в частности при туберозном склерозе, к имеющемуся структурному поражению мозга, как правило, присоединяется симптоматическая «структурная» фокальная эпилепсия, ухудшающая психическое развитие. Для назначения адекватного лечения, определения прогноза и профилактики повторного рождения в семье больных сибсов крайне желательно установление конкретной нозологической формы наследственного заболевания с ее лабораторным подтверждением, а не просто констатация у ребенка «генетически детерминированного синдрома».

Abstract: On the basis of clinical experience and materials of special literature, it is traditionally suggested to single out three groups of pathogenetic factors of mental underdevelopment in hereditary diseases. These factors may include structural lesions of the brain, metabolic disorders or epileptic processes. In structural disorders of brain development of hereditary genesis, the pathological change of brain formation, complicating its normal functioning, is the main pathogenetic factor of mental underdevelopment. In metabolic genetic diseases (hereditary metabolic disorders) brain lesion is associated with toxic effect of some neurometabolic drugs and deficiency of others. In monogenic idiopathic epilepsies, epileptic seizures and/or prolonged epileptiform (between seizures) activity emerging on the elec-troencephalogram of the developing brain may lead to the formation of “epileptic developmental encephalopathy”. Pathogenetic variants of mental under-development should be taken into account while planning medical and rehabilitation activities. In hereditary diseases, a combination of these three factors in different variants is often observed, for example, in phakomatoses, and specifically in cases of tuberous sclerosis, the existing structural brain lesion is, as a rule, accompanied by symptomatic “structural” focal epilepsy, aggravating mental development. To prescribe adequate treatment, make plausible prediction and prevent birth of sick siblings in the family, it is extremely important to determine the right nosological form of the hereditary disease, to confirm it with laboratory tests, and not simply state the presence of “genetically determined syndrome” in the child.